Maladies rares et découverte de nouveaux territoires de la peau

Maladies rares et découverte de nouveaux territoires de la peau

Les maladies génétiques rares nous renseignent sur des processus biologiques universels dont l’importance est révélée par des mutations chez un petit nombre d’individus. Ainsi, le syndrome de Carney, avec moins de 800 cas répertoriés, prédispose les patients à des tumeurs endocrines et à des lésions cutanées dont l’origine était inexpliquée. L‘ équipe MOP@ET!  a découvert des régions de la peau partageant une origine embryonnaire commune avec certaines glandes endocrines. Ces territoires sécrètent des signaux paracrines à l’origine des lésions cutanées chez les patients mais chez les individus sains ils pourraient participer à la maturation des fonctions de reproduction. Ces résultats sont publiés dans la revue Journal of Investigative Dermatology (Sahu-Barnola et al., 2022).

Pour en savoir plus, retrouvez ici le communiqué de presse fait par l' INSB CNRS sur cette découverte.

Last modified: 09/21/2022